Syndrome de chute épisodique (EFS)

Épisodique syndrome chute (EFS) est une maladie génétique unique dans l'épagneul Cavalier King Charles. Il a été reconnu dans la race depuis les années 1960. Aucune autre race est connu pour souffrir.

EFS est une maladie non progressive qui tend à améliorer la thérapie, et les travées de chiens atteints de la vie ne semble pas être raccourci par la maladie.

Les vétérinaires peuvent référer à lui comme hyperekplexie héréditaire ou hypertonie musculaire (et médicalement connue sous le nom "dystonie paroxystique induite par l'exercice ou la dyskinésie"). Toutefois, des recherches récentes ( Novembre 2010 , Juillet 2011 , et Janvier 2012 ) a établi que EFS est pas une condition musculaire, mais est due à un gène récessif unique associée à la fonction cérébrale, une mutation du gène bécane. En conséquence, les chiots touchées sont plus susceptibles de se retrouver dans les cas de conduite d'élevage ou de la consanguinité sur lignées porteuses.

Jusqu'en 2010, EFS a semblé être une condition long de la vie des cavaliers touchées. Cependant, la recherche de cette année a révélé que les cas légers de EFS sont plus d'une condition commune dans les CKCS, qui ont tendance à se stabiliser par âge d'un an. EFS est rarement mortelle. Une étude UK / US Juillet 2011 a constaté que, "les transporteurs sont très fréquents (12,9%)." Dans un 2012 Rapport mai des tests ADN de 2,811 cavaliers, seulement 3,7% ont été affectés avec EFS, mais un autre 21,52% étaient porteurs du gène EFS, ce qui est presque le double du pourcentage prédit dans l'étude Juillet de 2011.

Dans un rapport de Juin 2012 des tests ADN de 280 cavaliers, les chercheurs Animal Health Trust du Royaume-Uni estiment que 19,1% des CKCSs sont porteurs de EFS, 35% des wholecolors (rubis et noir et bronze) sont porteurs, 0,3% des particolores ( Blenheim et tri-couleurs) sont touchés par EFS, et 5,1% de wholecolors sont touchés.

Certains chercheurs ont suggéré que EFS dans cavaliers peut être associée à un autre trouble unique de la race, appelée "thrombocytopénie asymptomatique idiopathique", un nombre anormalement bas de plaquettes sanguines. Drs. Jens Häggström et Clarence Kvart de la Suède ont fait remarquer dans un article de 1997 que les événements thromboemboliques dans la circulation cérébrale de sang peuvent être impliqués dans EFS. Voir les plaquettes sanguines pour plus d'informations.

UK Animal Health Trust offre un test ADN de tige pour détecter les mutations causant épisodique syndrome de tomber dans les CKC. UK Laboklin propose également un test de détection, à la suite de l' étude UK / US Juillet 2011 .

Symptômes

Les symptômes de l'EFS varient, mais elles sont toutes attribuées à des muscles du chien étant incapable de se détendre. Les signes typiques comprennent le cavalier engagés dans l'exercice ou être excité ou stressé, puis soudainement développer une démarche rigide Diane Shelton CKCS Patient Ruby Lee

les membres postérieurs, étendre et rétracter dans, d'une manière rigide exagérée, comme celle d'un lapin de saut. le dos du chien peut être arqué, et le chien jappe souvent. Un ou plusieurs membres peuvent également prolonger de façon excessive. (Voir la photo à gauche d'un cavalier de rubis dans les affres de l'allongement arqué.) Le chien peut perdre son pied pendant la course. Il perd généralement toute la coordination et effondre sur le côté ou sur son visage. Lorsque le cavalier effondre, il peut tenir ses pattes avant sur sa tête. Dans certains cas, les symptômes du cavalier suivent un comportement "de cerfs-harcèlement", avec sa tête tenue près du sol et de son arrière en l'air, comme si la traque jeu. Dans les cas les plus graves, le chien peut garder la tête si bas que son arrière-train culbutent dessus de sa tête. Le cavalier affectée peut présenter ces symptômes seulement quand il est excité ou stressé, mais dans certains cas, les comportements ont pas été induite par le stress. Le chien peut également surchauffer lors d'un épisode, probablement en raison d'une incapacité à haleter.

Cavaliers Avec épisodique tombant sur YouTube

Voir les exemples filmés d'épisodes EFS sur YouTube ici . A une minute de vidéo MP4 d'un CKCS avec EFS est disponible ici .

Le cavalier ne perd pas conscience pendant les épisodes, et mentalement, il reste normal. Techniquement, l'effondrement est pas une saisie, même si elle peut être apparaît comme l'un. Le CKCS semble savoir ce qui lui arrive, et voit clairement, mais perd le contrôle de son corps. Ensuite, dans la plupart des cas, le chien se remet assez rapidement; il se lève et agit comme si rien d'inhabituel avait eu lieu. Toutefois, si les exercices cavalier à nouveau immédiatement après la récupération, il peut induire un autre épisode.

En outre, certains cavaliers gravement touchés ont été connus pour tomber dans répétées, longues épisodes du syndrome, et peuvent même subir des blessures neurologiques permanents et ne pas être en mesure de récupérer des attaques. Au moins quelques-uns CKCSs sont connus pour avoir été euthanasiés pour éviter la souffrance continue de la maladie.

Il est à distinguer de présyncope, un autre trouble auquel cavalier épagneuls King Charles sont prédisposés, qui a quelques-uns des mêmes symptômes. Syncope dans cavaliers est associée à un stade avancé de la maladie de la valve mitrale. Pour plus d'informations sur la syncope et présyncope dans CKCSs, voir la maladie valvule mitrale et Syncope .

Diagnostic

10 mois CKCS Dans EFS, la courtoisie, le Dr Boaz Levitin

Épisodique syndrome de chute est le résultat d'une mutation du gène récessif associé à la fonction neurologique. Jusqu'en 2010, EFS avait cru être un type de trouble musculaire métabolique. L'âge des cavaliers étudiés avec EFS ont varié de deux mois à quatre ans. Le mâle et la femelle CKCSs sont touchés. (Les CKCS à droite éprouver EFS est un de dix mois. Courtoisie, le Dr Boaz Levitin.)

Les chiens sont neurologiquement normaux entre les épisodes. évaluation électromyographique détecte les muscles au repos et engagée dans aucune activité spontanée anormale. Il n'y a aucune preuve de problèmes cardiaques ou respiratoires au cours de l'épisode ou l'effondrement. Les analyses de sang, analyse rachidien, des biopsies musculaires, et d'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau ont pas prouvé pour être utile dans le diagnostic du syndrome. Diagnostic, par conséquent, a été basée uniquement sur les symptômes de l'épisode.

Étant donné que certains des symptômes de l'EFS sont similaires à d'autres troubles, comme shunt du foie, une crise d'épilepsie, ou syringomyélie, le vétérinaire peut examiner mal diagnostiquer les épisodes et inutilement l'écran le chien pour les autres maladies. Les principales différences entre EFS et d'autres troubles sont généralement qu'ils sont induits par l'exercice, l'excitation, le stress, ou d'appréhension; le chien EFS touchées reste conscient pendant les épisodes; et le chien rarement connaîtra aucune douleur ou d'inconfort continue.

Par conséquent, les enregistrements vidéo des épisodes EFS du chien sont utiles pour le vétérinaire dans le diagnostic de la maladie. Si un appareil vidéo ne sont pas disponibles, le propriétaire doit rédiger un rapport précis des comportements de cavalier lors de l'épisode, afin d'éviter un diagnostic erroné, les essais inutiles, et le traitement avec des médicaments qui peuvent aggraver par inadvertance la condition.

Dans un bref article Juillet 2009 , des chercheurs britanniques Dr Richard J Piercy et Gemma Walmsley divulgués qu'ils avaient identifié une forme génétique de la dystrophie musculaire chez le cavalier, avec des symptômes (faiblesse et intolérance à l'exercice) similaire à certains de ceux d'EFS. Cependant, ces autres symptômes de cette dystrophie musculaire peuvent clairement distinguer d'EFS: atrophie musculaire, difficulté à avaler, et une enflure de la langue. En outre, les chercheurs ont constaté que seuls les hommes sont touchés par cette forme de dystrophie musculaire, et les femmes ne sont que des porteurs de la mutation.

Test ADN

En 2011, deux groupes de recherche du Royaume-Uni (voir ci-dessous) développés indépendamment des tests de frottis d'ADN pour détecter un gène récessif associé à la fonction du cerveau, le gène bécane, qui, lorsqu'il est muté, est la cause de trouble tomber épisodique dans le CKC. EFS est hérité comme un mode autosomique récessif. Si un cavalier de l'ADN testé est trouvé pour ne pas avoir le gène muté bécane, alors il est "clair" de EFS. Si le chien se trouve à avoir deux copies du gène muté, alors il est "affecté" et a l'EFS, si elle présente des symptômes ou non. Si le chien se trouve à avoir un seul du gène muté, il n'a pas été affectée, mais est un «porteur».

Savoir si un cavalier est indemne, affecté, ou porteur d'EFS est important pour l'éleveur responsable qui veut éviter de transmettre aux générations futures EFS dans sa lignée de cavaliers.

• Animal Health Trust : Animal Health Trust du Royaume-Uni offre un test de prélèvement d'ADN pour les mutations génétiques provoquant EFS, par le biais de l'AHT ligne webshop de tests d'ADN . Le test a été développé par le Dr Jacques Penderis (à l'Université de Glasgow) et une équipe de recherche à l'Animal Health Trust. L'essai d'ADN est disponible dans le monde entier.

• Laboklin : Les chercheurs dirigée par le Dr Robert Harvey, de la London School of Pharmacy, le Dr Leigh Anne Clark (Clemson) et le Dr Diane Shelton (.. Univ Cal à San Diego) (email gshelton@ucsd.edu ) ont identifié le défaut génétique sous-jacente causant EFS dans cavaliers. Ils ont trouvé:

"Conformément à la clinique unique observé chez les chiens touchés, nous avons découvert que une microdélétion homozygote affecter bécane est associée à EFS chez les chiens CKCS, confirmant que ce trouble est héréditaire dans un mode autosomique récessif. Cette mutation n'a pas été détecté dans les échantillons d'ADN de contrôle à partir de 54 d'autres races de chiens, ce qui confirme le caractère unique de ce réarrangement génomique. ... test plus large d'une plus grande population de chiens CKCS sans antécédents de EFS des Etats-Unis a révélé que les transporteurs sont très fréquents (12,9%). le développement de tests de génétique moléculaire pour la microdélétion EFS permettra la mise en œuvre de programmes d'élevage visant visant à réduire le nombre d'animaux avec EFS et de permettre un diagnostic de confirmation et la pharmacothérapie des chiens affectés ".

Voir signaler ici pour plus de détails. Le site Web de Laboklin pour commander le kit de test est ici .

• Génétique PawPrint : empreinte de patte Genetics, une société américaine située à Spokane, Washington, offre des kits de test pour identifier le défaut génétique causant EFS dans cavaliers. Le site Web de Pat Imprimer Génétique pour commander le kit de test est ici .

• Vetgen : Services vétérinaires génétiques (Vetgen), une société américaine située à Ann Arbor, Michigan, qui fournit des services de détection de maladies génétiques canines, propose des kits de test pour identifier le défaut génétique causant épisodique syndrome tomber cavaliers. Le site Web de Vetgen pour commander le kit de test est ici .

Animal Health Trust (AHT) a indiqué que, à compter du 15 mai 2012 : 2,811 cavaliers avaient été ADN testé pour épisodique syndrome chute, dont 104 (3,7%) ont été "touchés" par deux du gène muté EFS; 605 (21,52%) étaient "porteurs" d'un seul du gène muté; et le reste, 2102 (74,78%), étaient claires du gène défectueux.

Dans un rapport de Juin 2012 des tests ADN de 280 cavaliers, les chercheurs AHT estiment que 19,1% des CKCSs sont porteurs de EFS, 35% des wholecolors (rubis et noir et bronze) sont porteurs, 0,3% des particolores (Blenheim et tri couleurs) sont touchés par EFS, et 5,1% de wholecolors sont touchés.

Regardez cette vidéo YouTube pour apprendre à utiliser correctement un tampon pour obtenir l'ADN de votre chien.

Traitement

EFS AVEC Cavalier - Vue 1

Pendant et après un épisode, envisager d'essayer de réconforter le chien en le tenant délicatement. Ne forcez pas les pattes du chien à prendre une position quelconque. Gardez le chien aussi frais que possible, et de lui permettre de se reposer autant qu'il le souhaite après l'épisode.

Jusqu'à récemment, aucun médicament semblent remédier à la situation, et il n'y avait pas de traitement efficace connu. Les chiens atteints ont pas été trouvée pour répondre aux anticholinestérasiques. Phénobarbital (Solfoton), un barbiturique, est souvent prescrit.

Certains amélioration temporaire a été observée après traitement avec un appelé diazépam benzodiazépines de médicaments (Valium). Dans une étude a conclu en 2002 , un groupe de cavaliers concernés a été traité avec un autre médicament de benzodiazépine, le clonazépam (Klonopin, Rivotril), qui est un médicament utilisé pour traiter les humains pour hyperekplexie héréditaire héréditaire ou hyperekplexie ( "effrayer la maladie"). Les deux diazépam et le clonazépam améliorer GABA neurotransmission. Cependant, le clonazépam est plus puissant que le diazépam à des doses équivalentes, le clonazépam et a des effets plus anti-convulsivants. Dans l'étude de 2002 , avec un traitement de clonazépam (à 0,5 mg / kg trois fois par jour), les épisodes ont diminué en fréquence de 25 à 30 par semaine pour aussi peu que un toutes les deux à trois mois. Après deux ans de traitement par clonazépam, chiens dans l'étude ont été décrits comme cliniquement normaux. Il a été rapporté que CKCSs ont tendance à être moins sensibles aux diazépam que les autres races, mais que cavaliers peuvent nettement améliorer avec le clonazépam.

Dr Jacques Penderis (à droite) (anciennement un neurologue de recherche principal à l'Animal Health Trust au Royaume-Uni et maintenant à l'Université de Glasgow) a constaté que bien que certains cavaliers initialement répondent bien au traitement par clonazépam ou le diazépam, les chiens ont tendance à développer une tolérance à la drogue après un certain temps et l'effet bénéfique se dissipe. Dr. Penderis précise que les options de traitement actuelles pour CKCSs avec épisodique syndrome chute sont extrêmement limitées.

Dans les cas qui ne répondent pas aux clonazépam et où les épisodes ne sont pas particulièrement graves ou fréquentes, il peut être préférable d'accepter les épisodes d'effondrement et d'essayer d'identifier et d'éviter des événements ou des facteurs de stress qui peuvent déclencher des épisodes. Dans les cas graves, le traitement peut être poursuivi avec l'acétazolamide (Diamox), qui est un inhibiteur de l'anhydrase carbonique, qui a montré une certaine efficacité dans autosomique dominante paralysie périodique hyperkaliémie. L'utilisation de l'acétazolamide ne doit se faire sous surveillance vétérinaire attention, et un certain nombre de chiens ne semblent pas tolérer le médicament très bien.

Dans un résumé 2015 , les chercheurs français rapportent que la fluoxétine, un inhibiteur de recapture de la sérotonine, a été un succès dans le traitement de deux cavaliers avec EFS et trois terriers écossais avec Scotty crampes, résultant en rémission précoce et à long terme des symptômes.

Pour plus de conseils sur le traitement s'il vous plaît communiquer avec le Dr Penderis. Il peut être contacté à neurologie clinique / Service de neurochirurgie, Faculté de médecine vétérinaire de l'Université de Glasgow, Bearsden Road, Glasgow G61 1QH, Tel: + (44) 0141 330 5738 (bureau), Email: jacques.penderis@glasgow.ac. Royaume-Uni

La vitamine E et du tryptophane aurait peut diminuer la fréquence et la sévérité des épisodes. Cependant, le tryptophane (de la tryptophane hydroxylase 1) peut augmenter les niveaux de sérotonine, et un haut niveau de sérotonine est une cause suspectée de l'apparition précoce de la maladie de la valve mitrale dans le CKC.

traitements chiropratiques périodiques peuvent être en mesure de minimiser les symptômes de l'EFS d'un chien affecté.

Responsabilités des éleveurs

UK Animal Health Trust offre un test ADN de tige pour détecter les mutations. UK Laboklin propose également un test de détection, à la suite de l' étude UK / US Juillet 2011 . De USA empreinte de patte de génétique offre également un test de détection. Voir Test ADN pour plus d'informations sur ces programmes de tests ADN.

- Les décisions de reproduction à partir des résultats d'ADN

• Si deux cavaliers indemnes sont accouplés, tous les descendants de même, seront indemnes d'EFS.

• Si un cavalier indemne est couplé à un porteur, les chances sont que la moitié des chiots dans la portée résultant seront indemnes et l'autre moitié sera porteuse.

• Si deux transporteurs sont accouplés, les chances sont que la moitié de la litière sera transporteurs, un quart sera affectée, et un quart sera clair.

• Si un transporteur et une touchées sont accouplés, la moitié de la litière doit être affectée et la moitié devrait être porteurs.

• Si deux affecteds sont accouplés, tous les chiots dans la litière devraient être affectés.

De toute évidence, il serait préférable d'accoupler cavaliers seulement claires à l'autre. Mais si un éleveur cavalier constate que l'un de ses géniteurs est un support, elle devrait accoupler ce chien qu'à un cavalier clair. Puis, une fois la litière est produit, l'éleveur doit ADN tester les chiots pour identifier la moitié qui sont clairs et la moitié qui sont porteurs, et enlever les supports du programme d'élevage. *

Deux porteurs ne doivent pas être mariés les uns aux autres, et, bien sûr, aucun atteint ne devrait être accouplé.

Si un éleveur ADN teste son élevage pour le gène muté provoquant EFS, puis suit le protocole de reproduction ci-dessus, elle pourrait éliminer tous EFS-porteuses de sa lignée dans les deux générations.